Laboratorio di Neurogenetica, Medicina e Biologia Mitocondriale

L’attività di ricerca del gruppo è dedicata all’identificazione delle basi molecolari e allo studio dei meccanismi patogenetici delle malattie genetiche neurologiche, con particolare riferimento alle patologie neuromuscolari e neurodegenerative a patogenesi mitocondriale, sia dell’età pediatrica che adulta. Inoltre, la funzionalità dei mitocondri viene studiata nell’ambito di altre malattie neurodegenerative dove il coinvolgimento mitocondriale è secondario. Vengono testati approcci terapeutici in vitro e analizzati biomarcatori in vivo in campioni biologici derivati da pazienti. Infine, sono studiate le vie visive e la sincronizzazione dei ritmi circadiani in pazienti con neuropatie ottiche ereditarie (LHON, DOA) e nelle malattie neurodegenerative (Alzheimer, Parkinson etc.) 

L’attività di ricerca si avvale dell’integrazione di metodiche di biologia e genetica molecolare, con metodiche di biochimica e biologia cellulare. Tra queste, sequenziamento di nuova generazione (NovaSeq 6000, Illumina) e sequenziamento con tecnologia Oxford Nanopore, sequenziamento in singola cellula, editing genico mediante CRISPR/CAS9, microscopia confocale e riprogrammazione cellulare a cellule pluripotenti (iPSCs) e differenziamento in modelli 2D e 3D neuronali (organoidi cerebrali).  

COMPONENTI DEL TEAM

Chiara La Morgia (PA);

Maria Lucia Valentino (Ricercatore Confermato);

Alessandro Rapone (Assegnista di ricerca, PhD student);

Sabrina Farné (Tecnico di laboratorio);

Alessandra Maresca (personale IRCCS ISNB-Ricercatore Sanitario);

Leonardo Caporali (personale IRCCS ISNB-Ricercatore Sanitario);

Martina Romagnoli (personale IRCCS ISNB-Ricercatore Sanitario);

Raffaella Minardi (personale IRCCS ISNB-Ricercatore Sanitario);

Giada Capirossi (personale IRCCS ISNB-Ricercatore Sanitario);

Claudio Fiorini (personale IRCCS ISNB-Ricercatore Sanitario);

Danara Ormanbekova (personale IRCCS ISNB-Ricercatore Sanitario);

Monica Moresco (personale IRCCS ISNB-Ricercatore Sanitario);

Alessia Fiorentino (personale IRCCS ISNB-Ricercatore Sanitario);

Penelope Magnoni (personale IRCCS ISNB-Ricercatore Sanitario, PhD student);

Giulia Sacchetti (personale IRCCS ISNB-Ricercatore Sanitario, PhD student);

Mariantonietta Capristo (personale IRCCS ISNB-collaboratore professionale alla ricerca);

Concetta Valentina Tropeano (personale IRCCS ISNB-collaboratore professionale alla ricerca);

Agnese Macaluso (personale IRCCS ISNB-collaboratore professionale alla ricerca);

Eleonora Pizzi (personale IRCCS ISNB-collaboratore professionale alla ricerca, PhD Student);

Alberto Pietro Pasti (personale IRCCS ISNB-collaboratore professionale alla ricerca);

Alessandro Berghella (Assegnista di ricerca);

Salvatore Loris Siragusa (Assegnista di ricerca);

Andrea Pietra (Assegnista di Ricerca),

Flavia Palombo (personale IRCCS ISNB-Dirigente Biologo)