Laboratorio di neurogenetica, medicina e biologia mitocondriale

Responsabile Scientifico/Coordinatore: Prof. CARELLI Valerio

Attività scientifica

Identificazione delle basi genetiche delle malattie rare con disfunzione mitocondriale. Studio della fisiopatologia molecolare e cellulare dei mitocondri applicata a malattie umane con disfunzione mitocondriale primaria geneticamente determinata e nelle malattie neurodegenerative, con particolare riferimento alla malattia di Parkinson. Studio di strategie terapeutiche su modelli cellulari e drug-screening per le malattie mitocondriali e neurodegenerative. Studio delle vie visive e della sincronizzazione dei ritmi circadiani in pazienti con neuropatie ottiche ereditarie (LHON, DOA) e nelle malattie neurodegenerative (Alzheimer, Parkinson etc.)

Settore ERC del gruppo

LS1 Molecular Biology, Biochemistry, Structural Biology and Molecular Biophysics, Molecular synthesis, modification, mechanisms and interactions, biochemistry, structural biology, molecular biophysics signalling pathways

LS1_2 Biochemistry

LS1_3 DNA synthesis, modification, repair, recombination, degradation

LS2 Genetics, ’Omics’, Bioinformatics and Systems Biology

Molecular genetics, quantitative genetics, genetic epidemiology, epigenetics, genomics, metagenomics, transcriptomics, proteomics, metabolomics, glycomics, bioinformatics, computational biology, biostatistics, systems biology

LS2_1 Molecular genetics, reverse genetics, forward genetics, genome editing

LS2_2 Non-coding RNAs

LS2_4 Genetic epidemiology

LS2_5 Epigenetics and gene regulation

LS2_8 Transcriptomics

LS2_10 Metabolomics

LS2_12 Bioinformatics

LS3 Cellular and Developmental Biology

Cell biology, cell physiology, signal transduction, organogenesis, developmental genetics, pattern formation and stem cell biology, in plants and animals, or, where appropriate, in microorganisms

LS3_1 Morphology and functional imaging of cells and tissues

LS3_3 Organelle biology and trafficking

LS3_7 Cell death (including senescence) and autophagy

LS3_8 Cell differentiation, physiology and dynamics

LS3_12 Stem cell biology in development, tissue regeneration and ageing, and fundamental aspects of stem cell-based therapies

LS4 Physiology, Pathophysiology and Endocrinology

Organ physiology, pathophysiology, endocrinology, metabolism, ageing, tumorigenesis, cardiovascular diseases, metabolic syndromes

LS4_1 Organ physiology and pathophysiology

LS4_5 Metabolism, biological basis of metabolism-related disorders

LS5 Neuroscience and Neural Disorders

Neural cell function and signalling, systems neuroscience, neural bases of cognitive and behavioural processes, neurological and psychiatric disorders

LS5_1 Neural cell function, communication and signalling, neurotransmission in neuronal and/or glial cells

LS5_4 Sensation and perception (e.g. sensory systems, sensory processing, pain)

LS5_7 Neurological disorders (e.g. neurodegenerative diseases, seizures)

LS5_8 Psychiatric disorders (e.g. affective and anxiety disorders, autism, psychotic disorders)

Componenti

Giulia Amore

Dottoranda

Valerio Carelli

Professore associato

Valentina Del Dotto

Assegnista di ricerca

Chiara La Morgia

Ricercatrice a tempo determinato tipo a) (junior)

Maria Lucia Valentino

Ricercatrice confermata

Altri Componenti

FARNE’ Sabrina (Tecnico di Laboratorio universitario)

Caporali Leonardo - Biotecnologo (CoCoCo ISNB); Maresca Alessandra - Biotecnologo (CoCoCo ISNB); Capristo Mariantonietta - Biologa (CoCoCo ISNB); Tagliavini Francesca - Biologa (CoCoCo ISNB); Palombo Flavia - Biologa (CoCoCo ISNB); Romagnoli Martina - Biotecnologa (Borsista ISNB); Tropeano Concetta Valentina - Biologa (Borsista ISNB)

Note

- Ricerca finanziata dal Ministero della Salute (Progetti Giovani Ricercatori): progetto GR-2013- 02358026, titolo “Melanopsin retinal ganglion cells and circadian rhythms: function and dysfunction in Alzheimer's disease and aging”, euro 450.000,00, coordinatore Dott.ssa Chiara La Morgia IN CORSO; conclusione 2020

- Ricerca finanziata dal Ministero della Salute (Progetti Giovani Ricercatori): progetto GR-2013- 02357561, titolo “Deep genetic and phenotypic characterization of Autism Spectrum Disorder (ASD) families: analysis of the nuclear and mitochondrial genome”, euro 382.008,00, coordinatore Dott.ssa Rochat Magali Jane, responsabile di unità operativa Dott.ssa Alessandra Maresca IN CORSO; conclusione 2020

- Ricerca finanziata dal Ministero della Salute (Progetti Giovani Ricercatori): progetto GR-2016- 02361449, titolo “Italian Project on Hereditary Optic Neropathies (IPHON): from genetic basis to therapy”, euro 450.000, coordinatore Dott. Leonardo Caporali, co-PI Dott.ssa Chiara La Morgia IN CORSO; conclusione 2021

- Ricerca finanziata dal Ministero della Salute (Ricerca Finalizzata): progetto RF-2018-12366703, titolo “REtinal ganglion cells and ORganoids from Inherited Optic Neuropathies: light on pathogenesis to fight blindness (REORION Project)”, euro 450.000, coordinatore Prof. Valerio Carelli APPROVATO 2019, IN ATTESA DI ATTIVAZIONE

- Ricerca finanziata dal MIUR (PRIN): progetto Prot. 20172T2MH, titolo “Keeping mitochondrial DNA in shape in health and disease: cracking the elusive relationship between the fusion protein OPA1 and mtDNA maintenance in membrane-anchored nucleoids”, euro 450.971, coordinatore Prof. Valerio Carelli APPROVATO 2019, IN ATTESA DI ATTIVAZIONE

Nell’ambito della ricerca commissionata (trial clinici):

- Trials GS-LHON-CLIN-03A (Rescue) e GS-LHON-CLIN-03B (Reverse): terapia genica con il vettore GS010 (rAAV2/2- ND4) in pazienti con Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON) in fase acuta entro 6 mesi dall’esordio (Rescue) o tra 6-12 mesi dall’esordio (Reverse) somministrato monocularmente tramite iniezione intravitreale, IN CONCLUSIONE

- Trial GS-LHON-CLIN-06 (RESCUE and REVERSE Long-term Follow-up): follow-up di lungo termine dei pazienti con Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON), precedentemente tratti con GS010 (rAAV2/2-ND4) nei trials Rescue e Reverse, IN CORSO

- Trial GS-LHON-CLIN-05 (REFLECT): terapia genica con il vettore GS010 (rAAV2/2- ND4) in pazienti con Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON) in fase acuta entro 12 mesi dall’esordio  somministrato binocularmente tramite iniezione intravitreale, IN CORSO

- Trial REALITY LHON Registry “Observational Registry Study of Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) Affected Patients”: studio osservazionale sulla storia naturale di malattia della Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON), IN CORSO

- Trial “External Natural History Controlled, Open-Label Intervention Study to Assess the Efficacy and Safety of LongTerm Treatment with Raxone® in Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON)” (LEROS): terapia farmacolgica con idebenone (antiossidante) in pazienti con Leber’s Hereditary Optic Neuropathy (LHON) che non abbiamo mai fatto precedentemente terapia con idebenone, entro i primi 5 anni dall’esordio, IN CONCLUSIONE

- Trial SNT‐IV‐003 “Post Authorisation Safety Study With Raxone in LHON Patients” (PAROS): valutazione dei pazienti con Leber’s Hereditary Optic Neuropathy precedentemente trattati con idebenone, IN CORSO

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