Programma Epilessia (PE)

Ambiti di ricerca:  

• Genetica delle epilessie: sequenziamento WES e WGS, studio di epilessie focali e miocloniche, encefalopatie epilettiche 

• Epilessie rare e complesse: studi epidemiologici, biomarcatori, registri 

• Epilessia e transizione: aspetti clinici e psicosociali del passaggio all’età adulta 

• Epilessia e sonno: parasonnie, fenomeni parossistici, SHE 

• Chirurgia dell’epilessia: correlazione EEG-fMRI, studi su tessuto chirurgico e mutazioni somatiche. 

• Stato epilettico 

• Encefaliti e forme autoinfiammatorie (NORSE, FIRES, altre epilessie autoimmuni) 

• Neuromodulazione: analisi prognostiche post-VNS. 

• Epilessia e genere: gravidanza e farmaci, differenze di trattamento e outcome 

• Epilessia e telemedicina 

Progetto di ricerca: 

• Genetica delle epilessie:  

• Epi25 (studio internazionale WES/WGS, Broad Institute) 

• Solve-RD (studio Europeo che include EpiCARE, rianalisi WES, WGS) 

• Epilessie rare e complesse:  

• Progetto FIE: Identificazione di geni causativi di encefalopatie epilettiche ad insorgenza precoce attraverso l'analisi dell'esoma e della storia naturale di malattia 

• Bando Carisbo: Ottimizzazione della gestione del paziente adulto con sclerosi tuberosa 

Coordinazione di registri nazionali (ISS) e internazionali: 

• malattia di Lafora, Lafora disease international registry 

• sindrome di Angelman RANG  

• sindrome di Lennox-Gastaut ReLeG 

• sclerosi tuberosa ReST 

• Sindrome di Dravet e Sindromi correlate a SCN1A, PCDH19 

• Epilessia e transizione: RC_2023-2024 TRANS-EPIC (Modello multidisciplinare di transizione per il paziente con epilessia complesso)  

• Epilessia e sonno, Chirurgia dell’epilessia: RF-2019-12370564 New frontiers in drug resistant focal epilepsies: from genetic markers of surgical outcome to liquid biopsy 

• Stato epilettico: GR-2021-12374594 PREDICT (La PRognosi dello Stato Epilettico) 

• Neuromodulazione: studio Pulse 

• Epilessia e genere: registro EURAP  

• Epilessia e telemedicina: GR-2018-12365475 TELE-EPIC (TELEmedicine - for EPIlepsy Care) 

ALTRI COMPONENTI:

Barbara Mostacci 

Laura Licchetta 

Lidia Di Vito 

Carlotta Stipa 

Lorenzo Ferri 

Elena Pasini 

Anna Scarabello 

Veronica Viola 

Valentina Tontini 

Giulia Bruschi 

Martina Soldà 

Francesca Simonetti 

Chiara Cancellerini 

LABORATORI DI RICERCA 

Laboratorio di neurofisiologia 

Nomi:  

Lara Alvisi 

Debora Negrini 

Cinzia Franceschini 

Laboratorio di neurogenetica 

Nomi: 

Raffaella Minardi 

Leonardo Caporali