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Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie - Dibinem

Neurobiologia clinica e Neuropatologia delle Malattie Neurodegenerative

Individuazione e validazione di biomarker per la diagnosi precoce, anche pre-clinica, e per la valutazione prognostica delle malattie neurodegenerative medianti metodiche ultrasensibili e analisi -omiche. Studio della patologia molecolare delle malattie prioniche e prion-like.

Ambiti: Neurologia, neurochirurgia e neuropsichiatria infantile

Ambiti di ricerca: Neurologia, Neuropatologia e Neurobiologia clinica. In particolare, l’attività di ricerca del gruppo è dedicata al miglioramento della diagnostica molecolare precoce in vitam, alla definizione delle basi molecolari di variabilità fenotipica e dei fattori di rischio genetici nelle malattie neurodegenerative da prioni o prion-like, con particolare riferimento alle patologie associate a demenza e/o parkinsonismo. L’attività si avvale dell’integrazione di un approccio classico di caratterizzazione fenotipica clinico-patologica con metodiche ultrasensibili di tipo biochimico e genetico-molecolare di ultima generazione. 

Progetti di ricerca: 

  • Ricerca e validazione di nuovi biomarker liquorali per il riconoscimento precoce e la diagnosi differenziale delle sinucleinopatie, quali la malattia di Parkinson, la demenza con corpi di Lewy e l’atrofia multisistemica, e delle taupatie come le demenze fronto-temporali, i parkinsonismi atipici (paralisi sopranucleare progressiva e degenerazione corticobasale) e la malattia di Alzheimer. 
  • Studio delle basi molecolari di eterogeneità fenotipica delle varianti sporadiche rare e genetiche di malattia da prioni. 
  • Valutazione del valore diagnostico e prognostico del dosaggio ematico ultrasensibile di biomarcatori di origine neuronale in pazienti affetti da malattie neurodegenerative 
  • Studio dei meccanismi molecolari che influenzano la penetranza delle mutazioni nelle malattie da prioni ed altre patologie neurodegenerative. 
  • Studio della validità ed utilità della diagnostica molecolare avanzata in pazienti con malattie neurodegenerative associate a demenza. 
  • Ricerca di biomarcatori per l’identificazione precoce di conversione in soggetti asintomatici portatori di mutazioni genetiche associate a malattia da prioni. 

RESPONSABILE

COMPONENTI DEL TEAM

LABORATORI DI RICERCA 

Nomi: Laboratorio di Neuropatologia