Neurofisiologia e Neurobiologia dei Disturbi dello Sviluppo Cerebrale (CDKL5-DS Lab)

Il nostro laboratorio studia i meccanismi neurofisiologici e neurobiologici alla base delle alterazioni dello sviluppo cerebrale di origine genetica. L’obiettivo principale è identificare e sviluppare approcci terapeutici innovativi e mirati per patologie neurologiche complesse, con particolare riferimento al Disordine da Deficit di CDKL5 e alla Sindrome di Down, responsabili di gravi disabilità cognitive e motorie. 

Per comprendere come specifiche mutazioni genetiche influenzino lo sviluppo e il funzionamento delle reti neuronali, utilizziamo modelli sperimentali avanzati, tra cui organoidi cerebrali derivati da cellule staminali umane e modelli murini transgenici. Questi sistemi ci permettono di analizzare l’impatto delle mutazioni a livello molecolare, cellulare e comportamentale, indagando i meccanismi cellulari e circuitali alla base delle patologie, con particolare attenzione ai processi di neuroplasticità e sinaptogenesi.  

La nostra ricerca integra tecniche all’avanguardia di biologia molecolare, imaging in vivo e in vitro, e fisiologia cellulare, che ci consentono di esplorare le dinamiche tra le diverse popolazioni cellulari del cervello, come neuroni, astrociti e microglia. In parallelo, sviluppiamo e testiamo strategie terapeutiche avanzate, tra cui approcci di terapia genica e proteica, con l’obiettivo di correggere le alterazioni a livello molecolare e cellulare e migliorare le funzioni cognitive nei modelli preclinici di malattia. 

Grazie ad una solida rete di collaborazioni nazionali e internazionali e all’impiego di tecnologie all’avanguardia, il CDKL5-DS Lab è impegnato nella ricerca di soluzioni terapeutiche innovative per migliorare la qualità della vita nei disturbi del neurosviluppo.